La Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Rechlinhausen es la más común de los síndromes neurocutáneos . Para el diagnóstico se precisan dos de los siguientes criterios: manchas café con leche, nódulos de Lisch, pecas axilares (freckling), glioma de nervio óptico, lesiones óseas y familiares afectos de primer grado. Se hereda de forma autosómica dominante, siendo frecuentes las mutaciones espontáneas (30%-50%). En este artículo se presentan los resultados de un estudio retrospectivo.
Este artículo se publicó en la revista ACNefi informa número 7 año 2003. Dado su interés documental lo reproducimos en este blog informativo.
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