La Neurofibromatosi 1 en nens, a part dels problemes físics que comporta, ve habitualment acompanyada d'altres problemes psico-educatius com la discapacitat intel·lectual (4-8% dels afectats), el TDAH (en el 40- 60%), els trastorns de l'aprenentatge (30- 65%), i el dèficit en habilitats visoespacials i en funcions motores. Tot això provoca sovint problemes a l'escola i de socialització de l'infant.
Actualment part d'aquesta problemàtica ve sent tractada amb fàrmacs, però en deixar d'administrar aquests també poden cessar els seus efectes. De moment hi ha guies i alguns mètodes per tractar aquests diversos problemes, amb tècniques d'intervenció psicoeducativa, però no hi ha una metodologia que s'apliqui específicament en casos de NF. A més cada cas és diferent, la qual cosa complica encara més trobar un possible tractament. Tot i així els problemes psicoeducatius són dels pocs associats a la NF1 que poden ser tractats amb resultats òptims.
Recentment l'Hospital de Sant Joan de Déu d'Esplugues de Llobregat i l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona han presentat, en col·laboració, un projecte de Programa d'Intervenció Neurocognitiva en nens amb Neurofibromatosis tipus 1. Es tracta d'un projecte de investigació a tres anys amb una mostra de nens afectats per la NF1, que tindrà per objecte estudiar aquests problemes neurocognitius i trobar les millors intervencions en cada cas. L'objectiu final és desenvolupar una metodologia que sigui eficaç per tallar aquests problemes.
A tractar-se d'un estudi d'investigació, és indispensable comprovar la seva eficàcia de forma objectiva. Per això cal que es treballi amb un grup d'afectats als quals se'ls realitzarà un estudi i tractament posterior, i paral·lelament amb un altre grup "de control" d'afectats, triat a l'atzar, als quals se'ls farà l'estudi, però que no rebran cap tractament, servint aquest grup de mesura per avaluar els resultats. Posteriorment els nens del grup de control podran participar en el proper grup de tractament.
La selecció dels participants es farà amb criteris estrictes per garantir que l'estudi no quedi "emmascarat" per altres problemes que pugui tenir el nen o per medicaments que puguin alterar els resultats. De la mateixa manera s'escolliran afectats de l'àrea d'influència d'aquests hospitals a fi de simplificar el tractament i reduir costos. No obstant una vegada finalitzat l'estudi aquests mètodes quedaran a disposició de la comunitat d'afectats de les NF, amb la qual cosa qualsevol institució que ho desitgi podrà utilitzar-los.
La particularitat d'aquesta metodologia és que pretén intervenir, no únicament sobre el subjecte sinó, els ambients en més habituals que és on altres mètodes fallen, l'escola i la família, educant a mestres i pares sobre el maneig conductual del nen.
Tal com el presenten els seus autors, els seus objectius són els següents:
- Avaluar i definir el fenotip cognitiu i conductual d'una mostra de pacients amb NF1, per tal de saber quins són els processos cognitius primaris que interfereixen en el rendiment acadèmic d'aquests pacients.
- Realitzar una intervenció precoç de les dificultats objectivades orientada a tres modalitats:
- Al mateix pacient:
- Autoinstruccions, planificació, control atencional, grafisme, lectura, comprensió lectora i càlcul, entre d'altres.
- Assessorament als pares en el maneig conductual
- Assessorament escolar dels programes individuals a aplicar a l'aula
Així doncs el nostre objectiu principal és el de reduir els dèficits neurocognitius que impedeixen el funcionament adequat del pacient en la seva vida diària (memòria, atenció, llenguatge, funcions executives, funcions visoespacials i / o motricitat), per tal d'afavorir l'autonomia del menor , socialització i integració del pacient al seu entorn.
Paral·lelament, ens proposem establir un fenotip cognitiu de la mostra de pacients de NF1.
Veure la memòria del projecte
En aquest moment, un grup de pares en col·laboració amb l'ACNefi, estan liderant la recollida de donatius a través d'un projecte de crowdfunding. L'acció desinteressada d'aquest grup de pares (no poden saber si el seu fill participarà en l'estudi, ni si ho farà en el grup de tractament o en el de control) contribuirà a desenvolupar una metodologia que, en un futur proper, beneficiarà a tots els nens afectats de NF1. Podeu contribuir al finançament del projecte a elmeugradesorra.org.
Podeu contribuir al finançament del projecte a elmeugradesorra.org.
