Apreciados:
Nuevamente nos ponemos en contacto con vosotros a fin de felicitaros las navidades y el año nuevo y para comunicaros las principales actividades previstas para este próximo año.
Recientemente hemos sufrido dos pérdidas más entre nuestros afectados. No tenemos por costumbre hacernos eco de las personas afectadas que nos han dejado, pero en este caso con poco más de quince días de diferencia nos ha dejado la Edna, una afectada de NF1 que este año quiso ser quien aportara su testimonio en la conferencia, y Lidia, afectada de NF2 y muy conocida por todos nosotros. Lidia es una de las cinco personas que fundaron la ACNefi; cuatro afectadas de la NF2 y una afectada de la NF1. De todas ellas, ya sólo queda afectada de NF1, Pilar, nuestra actual presidenta.
Todo esto no es sino otro prueba de cómo la NF2, aunque con una prevalencia muy inferior a la NF1, es una enfermedad con una evolución mucho peor. Aun así el caso del Edna da mucho que pensar. Ella era una chica de 29 años muy activa y con muchas ganas de vivir y de luchar por su salud, pero la NF1 se le manifestó en forma de tumoraciones (pocas), pero que se volvían malignas. Al principio fue posible descubrirlas a tiempo, pero al final, en pocos días, terminó perdiendo la carrera. En este sentido la NF1 puede ser peor que la NF2, porque en esta última los tumores no malignizan y es una enfermedad de evolución lenta, pero de resultados peores. Lidia tenía 42 años y la NF se le manifestó desde jovencita, pero como otros afectados de la NF2 (nuestra primera presidenta) superó sus limitaciones, y si bien quedó sorda, ciega, en silla de ruedas y muy poca movilidad, supo seguir adelante y publicó dos libros sobre su experiencia, de los cuales podéis ver información
en su página y
en la pàgina web de la asociación.
El de la Edna no es un caso único, es poco frecuente dentro de la NF, pero hemos visto casos similares. Por eso no es bueno bajar la guardia, y hay que hacer controles periódicos.
Estos dos casos nos dan que pensar. Sobre el año 2000, a raíz del proyecto para desentrañar el código genético humano, muchos creímos que ya estábamos a punto de encontrar las causas y las soluciones para muchas de las enfermedades genéticas. En cierto modo es así, se ha comenzado un camino que a la corta o a la larga nos llevará a encontrar soluciones, pero en ese momento no sabíamos aún que el código genético resultaría ser mucho más complejo y difícil de desentrañar lo que pensábamos. Han pasado catorce años y se ha aprendido mucho, pero todavía no tenemos una cura efectiva y aún falta mucho camino para conseguirla.
Pero tenemos la fortuna de tener cerca de nosotros un equipo de investigadores que trabajan conjuntamente con otros equipos del mundo, y nuestra tarea debe ser la de animarles a continuar y, dentro de lo posible, facilitarles su trabajo por todos los medios a nuestro alcance. Esto revertirá en beneficio nuestro y de nuestras familias. Es una tarea de todo el colectivo de las NF.
El próximo mes de marzo, celebramos el concierto benéfico de la "Locomotora Negra" con el objetivo de recoger fondos para mejorar la investigación de las NF y de las actividades de la asociación. El concierto se celebrará el 21 de marzo de 18 a 20 horas en el nuevo auditorio de Sant Martí de Provençals. La Locomotora Negra, que en 2002 recibió la “Creu de Sant Jordi”, es una de las formaciones más antiguas y más reconocidas en el mundo del Jazz en Cataluña, y una vez al año celebran un concierto en beneficio de alguna causa. No es un acto solo para afectados, es un concierto para todos, para divertirnos y para recaudar fondos!. Comunicadlo a vuestros familiares, amigos, compañeros y vecinos. En breve encontrará más información en la web para inscribirse o en el teléfono de Pilar (617015491).
El próximo 30 de Mayo se celebrará la conferencia anual de ACNefi, el tema de la cual, como continuación de la del año pasado que trató de los equipos multidisciplinares, se centrará en los equipos multidisciplinares que trabajan sólo con niños. También tendremos un resumen de lo que se hizo en el pasado Congreso Europeo de las Neurofibromatosis que se celebró en Barcelona, del que podéis encontrar los vídeos en http://www.youtube.com/ACNefi (y concretamente en la lista
https://www.youtube.com/playlist?list=PL4gmUn8UlzV8OqCNOXvMfnBpseQZZPKrY) que, actualmente, se están subtitulando ya que muchas intervenciones se hicieron en inglés. Pasadas las navidades los publicaremos en la página web con los correspondientes comentarios, así como la conferencia del año pasado.
Por último queremos desearos un próximo año lleno de esperanza, felicidad y de buenas noticias en el terreno de la investigación, el conocimiento y la cura de las Neurofibromatosis
En nombre del equipo de ACNefi:
Francesc Valenzuela i Benavent (Vice-presidente)
