Conferencia celebrada el sábado 1 de Junio de 2013, “Pastillas para la Neurofibromatosis… Medicamentos o productos milagro”, Mercè Pineda, neuropediatra nos habló de la terapia genica en las enfermedades raras.
La doctora Mercè Pineda es neuropediatra en el Hospital de Sant Joan de Deu y la Clínica Teknon.
Hace 25 años se empezó a investigar la terapia génica. En el año 2004 esta teràpia ayudó a curar a 30 “niños burbuja”, sin embargo, a causa del virus que se utilizó, 2 de ellos adquirieron una forma de leucemia. Este echo en combinación con las dificultades para encontrar “vectores de introducción” válidos, ha tenido parado este campo de la medicina.
La doctora Pineda nos explicó, con algunos ejemplos de enfermedades en las que ya se está utilizando o en fase avanzada, los conceptos básicos de la terapia génica:
- Los “genes correctos” que queremos introducir para inducir la fabricación de ciertas proteínas.
- Los vectores, que son el vehículo que nos permitirá introducir estos genes en la célula. Habitualmente se utilizan virus que hacen de capsula o envoltorio para introducir el gen sano. A estos envoltorios se les llama vectores o transportadores.
- El órgano y tejidos, que contienen las células diana enfermas, donde debemos introducir el gen sano.
- Las vías de administración para que estos vectores lleguen a su destino.
- Los modelos animales para el ensayo de estas terapias.
Pero para garantizar la eficacia y la aprobación de las terapias se requieren innumerables pruebas de laboratorio y ensayos clínicos.
La doctora repasa diversas de las terapias que se están desarrollando en el mundo y en nuestro país, junto con sus ventajas e inconvenientes, citando el primer medicamento de terapia génica que ya ha sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento.
En la actualidad no existe una terapia génica específica para la NF, entre otras cosas debido al tamaño del gen, pero todas estas investigaciones están abriendo el camino y dándonos esperanza para un tratamiento curativo.
El vídeo de la intervención está en catalan con subtítulos en castellano.
Para mas información, os adjuntamos un interesante reportaje del programa "Redes" de tve presentado por Eduard Punset, en el que intervienen Fàtima Bosch y Mercè Pineda entre otros.
